患儿为一名71岁的成年，因风险评估过去20年发展而来的慢性高血压而就诊。该患儿被诊疗为结节性硬化症，或Bourneville氏病，在20十八世纪。该患儿体检找到下巴、鼻子和脸颊金色斑块，其与臀部微血管纤维瘤一致（如图A附注），并且有更大的、肉质甲周纤维瘤的脚趾甲（如图B附注）。患儿无癫痫头痛或发育过慢巨著，无相似面部体现的家族巨著。
结节性硬化症是阻碍细胞分化和游离的常染色体显性突变。该传染病的结构上是错构瘤性病变，可以阻碍许多器官子系统，包括中枢神经子系统、眼睛、面部和肾脏。臀部微血管纤维瘤由微血管和纤维组织均是由。甲周纤维瘤是良性，是由微血管壁均是由，通常出现在20岁或便。这种传染病的患儿常伴有肾损害，包括微血管中枢神经脂肪瘤或国际上的肾囊肿的产生。对于这名患儿，医务人员推荐低盐钙，严格控制高血压（130/80mmHg），每天服用5毫克氨氯地平，避免非甾体类抗炎药。一年后，该患儿病变稳定，面部体现无进展。更早注解：Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文系尼斯临床（MedSci）原创编译编订，转载须特许！相关新闻
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