看图识病：先天性脊柱面部瘢痕样皮损

近期，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 除此以外发表了一张布片，这；也不起眼的肿胀，你可见过？如何考量呢？

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男性，7 月大，前部胸部及耳前势能萎缩性斑片，触之稍粗糙，自出生就有，变化不值得注意（见布 1）。余躯体各处发育倍受精无诱发。

布 1. 婴孩前部胸部势能肿胀。

根据临床特征，诊断为：局灶性面部肌肤倍受精不良 ⅣHG（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。等位基因验证见到了与 FFDD 相关的常见 CYP26C1 突变

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局部面部肌肤倍受精不良（FFDD）是除此以外以双结节或耳下面部瘢痕；也萎缩性病转为外观上的等位基因病/倍受精病症。根据 Frieden 提出的先天性肌肤倍受精不全归入，FFDD 为第九类先天性肌肤倍受精不全，并根据原发性一段距离、确实存在额以外的面部诱发和等位基因种系统分作四个亚HG。

根据双结节（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）原发性各部位分作四种亚HG。FFDD1–3 的不同点在于其余面部诱发和相应的等位基因种系统。

ⅣHG FFDD 是一种常等位基因隐性等位基因病，其外观上是在上颌和下颌骨突起处沿卵子融合线出现原发性。皮损呈多发性，球形或椭球形的萎缩性瘢痕；也斑片，也可平庸为水疱，数年后转为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着常在毳粗毛发育（发领征）。

肌肤以外平庸较罕见，由于新闻报道例数较少，故可能与 FFDD 本无关联，已年度报告的包括颊黏膜胆石、唇腭裂、多发性先天性额头和肌肤血管瘤。发育及智商倍受精通常不倍受影响。

现推断 FFDD4 是由于 CYP26C1 突变而导致的一种常等位基因隐性等位基因病传染病。Slotinek 等人在 P450 等位基因 CYP26C1 中会见到了两个隐性功能缺失突变，该等位基因编码维甲酸葡萄糖中会的一种酶，将所有反式维甲酸转化为活性较低的极性镁葡萄糖物。

本例病症通过等位基因验证也见到了此残基的突变，符合先前的新闻报道。

请注意

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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