17月老爸,表现为全脑生殖迟缓和视力损害,尽管仍有生理性头围增长(在第50和第85百分位之间),入院进行定期检查。查体发掘出高血压表现警觉,视盘苍白,高度跳动性眼球震颤,痉挛状态和小生殖器。
脑MRI(布)也就是说了脑积水,可见神经元移至障碍的特征。除了脑裂畸形以外,还存在多发中线异常,如脊髓生殖不良和回避交叉(achiasmia ),垂体颅内和绿色于隔年缺如。激素测试提示全垂体功能减退;因此,将高血压转让中于隔年-脊髓生殖不良(septo-optic dysplasia,SOD)协调发展团队,常用SOD叠加囊肿的诊疗。
(布:A-B:T2WI和T1WI横断面;C:T1WI矢状位;可见多发颅内生殖异常;A:绿色于隔年缺如和双侧闭唇型式[融入型式]脑裂畸形[closed-lips schizencephaly];B:回避交叉[*];C:垂体颅内[细箭],柱础高度走行[粗箭],以及胼胝体膝部和压部颅内)
原始出处:Ganau M, Talenti G, D'Arco F. Teaching NeuroImages: Radiologic features of septo-optic dysplasia plus syndrome. Neurology. 2018 Dec 4;91(23):e2200-e2201.
相关新闻
相关问答